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L’annotation des génomes animaux domestiques made in France

COMMUNIQUE DE PRESSE - Annoter le génome d’une espèce d’intérêt, c’est établir le rôle des différents éléments de celui-ci. Cette cartographie fonctionnelle permet ensuite de mieux comprendre les liens entre les gènes et les phénotypes (1). Des chercheurs d’INRAE ont lancé le projet pilote français FR-AgENCODE afin d’enrichir l’annotation du génome de quatre espèces animales d’élevage (vache, poule, chèvre et porc). Les résultats de ce travail, parus le 30 décembre 2019 dans BMC Biology, permettent d’améliorer la connaissance du fonctionnement des génomes de ces espèces, et contribuent aux objectifs de l’initiative internationale FAANG (« Functional Annotation of Animal Genomes ») (2).

Publié le 13 janvier 2020

illustration L’annotation des génomes animaux domestiques made in France
© Nathalie IANNUCCELLI - INRAE

L’ère du séquençage a permis d’avoir accès à la séquence génomique de plusieurs espèces végétales et animales. Ces séquences fournissent d’importantes quantités d’information qu’il faut pouvoir déchiffrer pour leur donner du sens, à l’image d’un livre dont il faudrait parler la langue pour le comprendre. Il faut donc « annoter » le génome pour le déchiffrer et découvrir ce qu’il se cache derrière les séquences d’ADN. Une fois le génome annoté, au moins en partie, il est plus aisé de comprendre les liens entre les gènes et les caractères d’un animal. L’initiative FAANG (Functional Annotation of Animal Genomes), lancée en 2015, est un projet international qui a pour objectif la création de cartes de génomes annotées pour plusieurs espèces d’animaux domestiques. Au cœur de cette initiative, INRAE a lancé le projet pilote français FR-AgENCODE dans le but d’améliorer l’annotation du génome de quatre espèces (vache, poule, chèvre et porc).

Au début du projet, l'annotation de référence répertoriait de 27 000 à 53 000 gènes selon l'espèce. Grâce aux expériences réalisées, les chercheurs ont pu détecter et annoter entre 58 000 et 85 000 gènes, doublant ainsi le nombre de gènes connus.  Entre 75 000 à 149 000 régions potentiellement impliquées dans la régulation de l'expression de ces gènes (et donc, possiblement, dans la variation des caractères qui en dépendent) ont également été détectées, la plupart dans des zones encore non-caractérisées du génome.

Schéma montrant la démarche expérimentale suivie pour les travaux de ce papier.
Schéma montrant la démarche expérimentale suivie pour les travaux de ce papier.

Les scientifiques ont analysé les différents états de l’ADN – niveau de compaction, repliement et organisation 3D - permettant ou non l’expression des gènes. La combinaison de ces informations sur des cartes d’annotation fonctionnelle permet de déterminer quelles régions de chaque génome sont actives, avec quelle temporalité, dans quel contexte, dans quelles cellules et quels tissus ; elles contribuent ainsi à la biologie prédictive.

Les données d’annotation seront utilisées à la fois pour mieux comprendre le fonctionnement des génomes animaux, mais aussi pour améliorer la précision et la robustesse de la sélection génomique. Ce projet représente donc un point d’étape crucial pour étudier le lien entre les variants génétiques présents sur la séquence d’un génome et les phénotypes à l’échelle moléculaire, cellulaire, et in fine, à l’échelle de l'individu.

 

1 Ensemble des traits de caractères visibles qui découlent de l’expression des gènes. Par exemple, la couleur « bleue » des yeux est le phénotype du gène « couleur des yeux ».

2Le consortium international FAANG (« Functional Annotation of Animal Genomes ») réunit de nombreuses équipes de recherches mondiales pour annoter le génome de différents animaux. INRAE est co-coordinateur du consortium, et est un contributeur majeur, avec plusieurs équipes impliquées. (https://www.faang.org/contributors).

 

Référence

Foissac, S., Djebali, S., Munyard, K. et al. Multi-species annotation of transcriptome and chromatin structure in domesticated animals. BMC Biol 17, 108 (2019) doi:10.1186/s12915-019-0726-5

 

CP_foissac_annotation génome.pdfpdf - 706.00 KB

Service presse INRAE

Contacts scientifiques

Sylvain Foissac Génétique Physiologie et Systèmes d'Elevage

Elisabetta Giuffra Génétique Animale et Biologie Intégrative

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Génétique Animale